产前胎儿无创DNA健康筛查

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DNA化验项目

DNA testing project

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产前胎儿无创DNA健康筛查

适用对象：

让您安心：

怀孕对于每一位女士来说都是最激动人心的事情。当您在感受这份幸福的同时请为宝宝的健康做好准备。建议准妈妈们在怀孕早期进行产前检查,以减低宝宝受到遗传病的影响。无创性胎儿染色体异常产前检测科技,能够为准妈妈们提供一种准确度高且无流产风险的唐氏并发症及其他染色体疾病筛查方法。只需要简单抽血,即可有效地检测宝宝的健康。

如对时代医疗感兴趣或有任何疑问,欢迎致电：

00852-5308-3833

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时代T21检测背后的科学原理

胎儿游离DNA (cffDNA)是游离于细胞外、已部分分解的机体内源DNA。怀孕期间，母体血液中会同时含有来自母亲和胎儿的cffDNA。

时代T21检测只需要小量孕妇的血液样本(8.5ml)，运用专业的基因测序技术分析血液中的cffDNA，然后通过生物讯息分析胎儿是否有染色体异常。若染色体含量分析发现少量的重复和缺失，即代表出现异常情况。如果有任何异常存在，在受影响的染色体含量分析中将会检测到少量的重复和缺失。

对于初生婴儿最常见的三体综合症（唐氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症），时代T21检测使用的技术精准度高达99%以上。然而，必须留意无创性产前检查（如时代T21检测）目前只是一种高精准度的筛查，不会像入侵性产前诊断（如羊膜穿刺术）般达到100%的测试精准度。

检测内容：

染色体疾病	发病率	症状	检测准确度
三倍体综合症
唐氏综合症 Trisomy 21	随着孕妇年龄增加而上升（35岁：1/400）	21号染色体三体症，俗称唐氏综合症，是由于多了一条21号染色体而引致的疾病。约30%的流产个案都是因为怀有唐氏综合症的胎儿。根据不同的健康问题，有些患有唐氏综合症的婴儿需要特别的照顾及医疗护理。大多数唐氏综合症患者会有智力障碍，程度由轻微到中度不等。早期干预已被证实能够有效改善唐氏综合症患者的健康及生活。	>99.9%
爱德华氏综合症 Trisomy 18	1/6,000	18号染色体三体症，又称爱德华氏综合症，是由于婴儿出生时带有三条18号染色体。怀有爱德华氏综合症胎儿的孕妇会很容易流产，而大多数能够出生的婴儿会在出生后数星期内天折，不足10%的婴儿能够存活一年以上。大多数爱德华氏综合症的婴儿会有严重智力障碍及出生缺陷，包括心脏、脑及肾脏不正常等；外部异常，如唇裂/腭裂，头小，畸形足，手指发育不全及下颚细小等。	>99.9%
巴陶氏综合症 Trisomy 13	1/10,000-1/21,700	13号染色体三体症，又称巴陶氏综合症。正常婴儿带有两条13号染色体，巴陶氏综合症婴儿却常带有三条13号染色体。怀有巴陶氏综合征胎儿的孕妇会有很高的流产或死胎的风险，即使能够出生大多婴儿都会在出生后一周内夭折。巴陶氏综合征婴儿有可能有心脏缺陷，脑或脊髓的问题，额外的手指/或脚趾，腭裂或兔唇及肌肉张力低下。婴儿亦会有很多其他出生器官缺陷。	>99.9%
性染色体异常检测
透纳氏综合症 45，XTurner Syndrome（XO）	1/2,000-1/5,000	透纳氏综合症是女性出生时X型染色体全部或部分缺失而引起的疾病。患有透纳氏综合症的女性有不同程度的临床病症及一些独特状,但绝大多数透纳氏综合症患者都有以下两种病症:1、身材比正常矮小;2、先天卵巢发育不良,从而导致闭经(没有月经)及不孕	>90%
XYY三体综合征 XYYsyndrome	1/1,000	XYY三体综合征又称雅各氏症，只出现于男性。患者比正常人额外多一条Y染色体。XYY综合征患者通常身材高大，而在青春期时容易有严重的青春痘问题。其他症状包括学习障碍及一些行为上的问题，如脾气暴躁等。	>90%
柯林菲特氏综合症 XYY Klinefelter SYndrome	1/500	柯林菲特氏症只会出现于男性身上的染身体异常疾病。受影响男性会比正常男性额外多一条X染色体。男性柯林菲特氏症患者的睾丸较小，在岀生前及青春期不能制造足够的男性荷尔蒙，从来导致第二性症没有正常发育。其他病症包括减少胡须及阴毛，乳房有轻微发育。缺少男性荷尔蒙亦都会引致其他不同症状，包括不育。	>90%
三X综合症 XXX Triple X Syndrome	1/1,000	三X综合症，又称为X体染色体三体症，是由于女性患者的每个细胞都额外多出一条X染色体而引致的疾病。三X综合症患者的身体特征及临床病症程度因人而异。有些患者并没有任何临床表征，或只有轻微症状，有些甚至终身都未被确诊。但某些患者可能变现出很多异常的情况：例如増加了学习障碍的冈险，导说话和语言发展迟缓，动作技能(如坐和行走)的发育缓慢，及肌肉张力下。这些症状在女性患者中有很大的差异，但10%受影响的女性都会出现痫症或肾脏异常等病症。	>90%
Y染色体浓度 Chr Y%	NA	若检测Y染色体浓度≥0.0048，即胎儿为男性；若检Y染色体浓度<0.0048，即胎儿为女性。	97-98%
10MB缺失综合症（该检测不包括<10MB的缺失综合症）
1p36缺失综合症 1P36 Deletion Syndromes	1/5,000	患有1P36缺失综合症的婴儿会有肌肉张低下，心脏及其他器官的缺失。大多数患者会出现发育上的问题和不同程度的智力障碍	>95%
5p猫鸣综合症 5p Cri du chat Syndrome	1/20,000-1/50,000	猫鸣综合症，又称为5P缺失综合症。此症患者会出现小头，出生体重过轻，肌肉张力低下及中度至严重的智力障碍。进食及或呼吸因难等都是常见的症状	>95%
2q33.1缺失综合症 2q33.1 Deletion Syndromes	UNKNOWN	患有2Q33.1缺失综合症的婴儿经常会有发育迟缓，患有行为及成长上的问题。患者容易会有进食难及出现颚裂的症状	>95%

产品比较：

	DNA无创办法	传统方法
筛查项目		Oscar 早孕超声波血清筛术	CVS 绒毛穿刺术	Amniocentesis 羊膜穿刺术（俗称抽羊水）
检测名称	MedtimesT21 7weeks	Oscar	CVS	Amniocentesis
准确率	>99%	80-90%	>99.9%	>99.9%
检测孕周	≥7周	11-14周	11-13周	16-22周
用于双胎
导致流产率	无流产风险	无流产风险	约1%	约0.5-1%
报告时间	8-12天	1-2天	7-21天	7-21天
染色体三体症
T21唐氏综合征
T18爱德华氏症
T13巴陶氏综合征